À l’origine, le Human Genome Project, réalisé sur 13 ans, a permis de décrypter tout le génome humain. Aujourd’hui, les données apportées par le big data permettent une médecine évolutive et personnalisée. En 2015 déjà, les États-Unis avaient lancé le Precision Medicine Initiative, pour rassembler les données de santé et le génome de plus d’1 million d’Américains. Coût de l’opération : 200 millions de dollars. L’Europe a suivi avec l’European Alliance for Personalised Medicine. Un an plus tard, la Suisse s’est engagée dans un projet similaire avec le Swiss Personalized Health Network. Tous ces programmes se fondent sur des disciplines qui étudient le moindre détail du fonctionnement de l’organisme, de la génomique à la métabolique en passant par la transcriptomique et la protéomique. Tous ces «omiques » regroupent les analyses pouvant être menées sur les caractéristiques biologiques d’un individu et permettent de développer de nouveaux outils et de fournir des données aux bio-banques. Le séquençage du génome permet ainsi de découvrir les facteurs de risque de maladie et de créer une médecine sur mesure. La médecine actuelle est encore imprécise mais peut se personnaliser à la condition que les professionnels de santé travaillent de façon plus concertée (décision commune suite à un dépistage, suppression de soins inutiles, révision de traitements longs, etc.). Cela étant, la personnalisation de la médecine nécessite de prendre en charge le patient dans son ensemble, ce qui suppose que ce dernier soit parfaitement autonome et respecte le choix d’utiliser les données offertes par les « omiques ».

Détecter les cancers en amont chez les sujets à risque

Mais c’est dans l’oncologie que la génomique donne sa pleine mesure. Le séquençage des gènes a en effet permis la recherche de mutations de gènes permettant de détecter des cancers chez des sujets à risque : de fait, des thérapies ciblées pourraient être proposées. Ainsi une nouvelle plateforme d’analyse génomique, Oncobench, a été mise en place par l’Institut suisse de bio-informatique (SIB) et les Hôpitaux universitaires de Genève (HUG), les données des patients y étant centralisées —avec leur consentement— au sein du HUG. De leur côté, les Etats-Unis ont lancé des programmes pilotes pour associer séquençage et analyse des gènes à l’offre de soins. Dans ce cadre, un nouveau projet, le Personalised Diabetes Medicine Program —inclus dans le un réseau de projets plus large baptisé IGNITE (Implementing Genomics in Practice)— change la donne, notamment pour déterminer les différentes formes de diabète MODY1 ou néonatal, puisqu’il associe séquençage et analyse génétique dans l’offre de soins. Financé par l’Institut national de santé américain (NIH), IGNITE développe la recherche sur le séquençage génétique afin d’améliorer la prise en charge des malades. Autre initiative d’envergure, le Sync for Genes met en œuvre de mesures concrètes et propose des outils pour faire entrer la génomique dans la pratique clinique quotidienne des professionnels de santé.

Se pose le problème de l’utilisation des données patients et de l’accès pour les médecins à ces dernières. A ce jour, de plus en plus de patients consentent, dans la cadre de leur parcours clinique, à faire séquencer leur génome, générant des millions de données génétiques. Ces données sont présentées aux médecins sous forme de documents écrits parfois difficiles à décrypter pour les professionnels de santé. Si certains spécialistes utilisent des technologies inspirées de celles des géants du web afin d’accéder aux données des patients, il est important de développer des supports adéquats. Dans ce cadre, intégrer l’historique familial des patients dans des carnets de santé électroniques permettrait une meilleure intégration de la génomique à la pratique médicale. Avec un bémol cependant : rares sont les patients qui disposent d’un historique médical complet, et les médecins n’ont pas le temps de collecter toutes ces informations. Pour y pallier, des initiatives ont d’ores et déjà été lancées aux Etats-Unis, comme par exemple laisser les patients remplir eux-mêmes des questionnaires sur leurs familles, hors du cadre des visites médicales. Les données sont ensuite analysées par des algorithmes afin de déterminer si les patients en question sont sujets à risque par rapport à certaines pathologies. Elles offrent néanmoins un extraordinaire avantage : guider efficacement la prise de décision des médecins.

F.G. ■

1. MODY : le « Maturity-Onset Diabetes of the Young » —ou diabète de type adulte chez le jeune— est une forme familiale de diabète qui représente environ 2% des diabètes sucrés.

Des greffes avec des organes imprimés en 3D

Le foie est le deuxième organe le plus greffé au monde, à condition d’avoir un don à temps… Ce qui n’arrive malheureusement pas toujours. Grâce à l’impression 3D, ce paramètre pourrait bien disparaître. Organovo, une firme de bio-impression basée à San Francisco, a développé un foie imprimé en 3D. Celui-ci est pour l’instant exclusivement réservé à l’usage en laboratoire, pour la recherche. Mais avoir mis au point un foie viable est une avancée majeure car sa durée de vie est suffisamment longue pour que les scientifiques puissent évaluer sa réaction aux médicaments. Aujourd’hui, c’est l’avantage majeur des organes humains en 3D… Les scientifiques peuvent y tester des médicaments et techniques chirurgicales plutôt que sur des animaux. Les résultats obtenus seront ainsi beaucoup plus précis. A terme, l’objectif de l’impression 3D de tissus humains est de les modéliser sur demande en vue d’une greffe. Mais cette étape ultime reste lointaine… En effet, la Food & Drug Administration, agence américaine qui autorise la commercialisation des médicaments sur le sol américain, n’a pas encore donné son feu vert à une généralisation de cette méthode. Et pour cause. Certes, les recherches avancent et de plus en plus d’organes sont imprimés en 3D. En 2018, une équipe de chercheurs américains a réussi à recréer des organites cérébraux humains à l’aide de cellules souches cérébrales. Cette même année, un Américain a bénéficié d’une greffe du visage mêlant don d’un patient décédé et un masque conçu grâce à une imprimante 3D. Mais les organes artificiels ne garantissent pas un succès total sur les humains. Cinq patients sont décédés après l’implantation d’un cœur artificiel Carmat. Le dernier en date serait dû à une interruption de l’alimentation du système car le patient n’aurait pas bien manipulé les batteries. Néanmoins, l’impression en 3D d’organes humains suscite de nombreux espoirs. Environ dix-huit personnes meurent chaque année car elles n’ont pas reçu à temps l’organe nécessaire à leur greffe.

Diane Cacciarella ■

Les tumeurs cérébrales bientôt guéries par des nanorobots ?

Chaque année, 3 000 nouveaux patients sont atteints de glioblastome multiforme. Ce cancer du cerveau ne bénéficie actuellement d’aucun traitement efficace pour le combattre. Mais cela pourrait bientôt changer. Des scientifiques travaillent sur une nouvelle technologie : de minuscules robots, si microscopiques qu’ils seraient insérés par voie sanguine. Une fois dans l’organisme, les médecins pourraient les piloter par résonance magnétique jusqu’au cerveau pour atteindre la tumeur cérébrale. Des nanocapsules, grâce au peptide qui les entoure, pénètreraient ensuite dans les cellules cancéreuses pour y injecter un traitement qui les détruit. Il y a quelques années, Joël Eyer, directeur de recherche Inserm à l’université d’Angers et ses équipes de l’Institut national des sciences appliquées (INSA) Centre-Val de Loire avaient constaté l’intérêt du peptide. Ce dernier ciblerait les cellules cancéreuses, en évitant les neurones sains. Forts de cette découverte, les chercheurs ont créé des nanocapsules contenant des substances thérapeutiques. La minuscule gélule est ensuite entourée de peptide pour lui permettre de pénétrer plus aisément dans les cellules du glioblastome. Récemment, ces mêmes chercheurs ont obtenu un financement du plan Cancer de l’Inserm afin d’approfondir leurs recherches sur trois ans. Il leur permettra d’améliorer le système de guidage des nanocapsules dans le corps en leur conférant des propriétés magnétiques. Leur objectif est de transformer ces expériences en traitement efficace pour les patients atteints de ce cancer du cerveau. Mais, avant tout essai clinique, ils vont devoir déterminer le niveau de toxicité du peptide. S’il aboutit, ce projet représenterait un immense espoir pour les personnes atteintes de glioblastome multiforme. Une fois diagnostiqué, l’espérance de vie moyenne des patients est de quinze mois… faute de traitement. A terme, ces recherches pourraient soigner d’autres pathologies cérébrales comme la maladie d’Alzheimer.

D.C. ■