Pour une gestion plus autonome de la Phénylcétonurie

Cette application smartphone est destinée aux personnes atteintes de phénylcétonurie (PCU) ainsi qu’à leur entourage. Lancée par Merck Serono en collaboration avec l’association “Les Feux follets” et un groupe d’experts de la Société française des erreurs innées du métabolisme (SFEIM), Aphetit® est un outil d’accompagnement dans la gestion d’un régime alimentaire, nécessaire pour maintenir les taux sanguins de phénylalanine stables.

La phénylcétonurie, maladie héréditaire qui consiste en une déficience enzymatique rare, touche en moyenne 1 nouveau-né sur 18 435 en France ce qui représente 45 nouveaux cas par an. Elle est liée à la toxicité d’une accumulation anormale dans l’organisme de la phénylalanine (Phe), acide aminé essentiel contenu dans les aliments, notamment les protéines. Un taux élevé de Phe dans le sang entraîne une dégradation progressive et irréversible des neurones qui, sans traitement, aboutit à une arriération mentale profonde. Le dépistage de cette maladie se fait grâce au test de Guthrie (prélèvement sanguin effectué au talon du nouveau-né à 3 jours de vie). La notion de tolérance à la Phe pour un patient donné est très importante car plus le seuil de tolérance est élevé moins le régime est strict. Elle varie selon chaque patient.

La prise en charge de la maladie nécessite un traitement contraignant, mais il n’existe pas aujourd’hui de traitement curatif définitif. Le régime alimentaire est un point essentiel de la prise en charge. Un régime spécifique, mis en place dès les premières semaines de la vie, permet un développement normal de l’enfant. Il aide à maintenir les taux sanguins de Phe stables, sans risque pour le cerveau. Les malades doivent suivre un régime diététique très strict prenant en compte à la fois, le taux de phénylalanine dans le sang et la part apportée par les aliments. Jusqu’alors les équipes médicales et plus encore les patients et leurs familles ne disposaient pas d’outil réellement fonctionnel leur assurant une gestion « facilitée » de cette prise en charge diététique. .

L’application a pour but d’accompagner au jour le jour, la gestion de leur régime alimentaire et donc d’appréhender au mieux cette maladie héréditaire du métabolisme.

Aphetit® propose quatre fonctionnalités principales permettant de :

- gérer facilement les apports de phénylalanine au quotidien, en renseignant pour chaque repas, les fruits et légumes ou aliments du commerce consommés ;

- suivre l’évolution du taux sanguin de phénylalanine en saisissant régulièrement ses résultats d’analyses;

- découvrir une trentaine de recettes faciles à réaliser;

- convertir les taux de Phénylalaninémie en un clic selon les unités utilisées par le laboratoire d’analyse.

Cet outil simple, intuitif et convivial facilite le partage des mesures des taux sanguins de Phe des patients avec leurs proches et les équipes soignantes. Les taux sont enregistrés dans l’application sur la base de résultats d’analyses préalablement renseignés. Véritable auxiliaire de santé, cet outil permet ainsi au patient d’avoir des repères sur le suivi de son traitement et de pouvoir comparer les différents taux prélevés dans le temps.

Le patient devient ainsi acteur de sa santé et peut adapter son régime alimentaire de façon plus personnalisée. L’application accompagne ainsi le patient et l’amène progressivement à renforcer son autonomie.

L’application Aphetit® est disponible sur Apple Store et Google Play. Plus d’informations sur www.merckserono.fr

L’Association ‘’Les Feux Follets’’ (http://phenylcetonurie.org/)

Association nationale de parents d’enfants et d’adultes atteints de maladies métaboliques héréditaires (phénylcétonurie, leucinose…) et traités par un régime alimentaire strict. Elle regroupe actuellement plus de 330 adhérents.En 2014, ‘’Les Feux follets’’ ont obtenu l’agrément national d’association représentante des usagers du système de santé pour 5 ans, cet agrément valorise l’association et permet d’accentuer ses partenariats avec les équipes médicales et l’ensemble des CHU pour toujours mieux défendre le droit des patients et de leur famille.